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La Ictiosis Arlequín es la forma más agresiva de la Ictiosis Fetal y no existen estadísticas sobre los bebés que nacen con esta enfermedad. El término Arlequín hace referencia a que la piel dura y gruesa forma placas en forma de triángulos en forma de diamantes.
Eclabium: labios hacia afuera.
Membrana transparente y grasosa llamada colodión.
En el siguiente tema se recomienda discreción, ya que contiene imágenes y descripciones que podrían afectar al lector; si es una persona sensible se RECOMIENDA pensarlo más de dos veces antes de leerlo.
Articulo en vídeo
La naturaleza humana, la más perfecta creación biológica jamás creada, pues el ser humano es mucho muy superior biológicamente a cualquier tipo de especie que se encuentra en la Tierra, pero toda creación a veces tiene errores. En esta ocasión hablaremos de un síndrome que por mucho podría ser uno de los errores más siniestros que la evolución, la creación o la simple maldad del hombre pudo ocasionar. Dígame usted, ¿sería capaz de matar a su hijo, si naciese con una enfermedad que lo deformara o si este fuese el producto de la deformación causada por el medio ambiente? , ¿usted sería capaz de amar a un monstruo?
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| Deformación por Síndrome Feto Arlequín |
El síndrome del feto arlequín
Esta rara deformación genética que también es conocida con los nombres de Ictiosis Fetal, Ictiosis Intrauterina, entre otros, altera gravemente la piel de las personas, ocasionándoles deformidades atroces que la mayoría de las veces provocan la muerte de quien las manifiesta.
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| Representación Dibujo |
Esta es una enfermedad de la piel extremadamente rara que se debe a la alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce. Se clasifica dentro del grupo de las llamadas genodermatosis las cuales hacen referencia a enfermedades de la piel hereditarias y que entre sus síntomas también se encuentran los trastornos metabólicos.
Es un trastorno que suele presentarse desde el nacimiento y que continua
durante toda la vida de una persona. Ya que existen varios tipos de
Ictiosis hablaremos de la más grave Ictiosis Arlequín.
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| Feto Arlequín |
El feto arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas. El primer caso fue descrito por el reverendo Oliver Hart en 1750. Esta enfermedad ha recibido varias denominaciones a lo largo de la historia como ictiosis congénita maligna, queratoma difuso maligno, ictiosis fetal intrauterina o queratoma maligno. Se presenta con un patrón de herencia autosómica recesiva, es decir que para que se presente deben existir dos copias de un gen anormal. Tiene un pronóstico fatal, en la mayoría de los casos durante el primer año de vida, aunque se han descrito casos de supervivencia superior, sobre todo aquellos que han sido tratados precozmente con etretinato, utilizado en esta afección por primera vez en 1985. Estos últimos siguen una evolución muy similar a la que presenta la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa (variante de la ictiosis congénita autosómica recesiva).
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| Recien Nacido con Ictiosis Arlequín |
La Ictiosis Arlequín es la forma más agresiva de la Ictiosis Fetal y no existen estadísticas sobre los bebés que nacen con esta enfermedad. El término Arlequín hace referencia a que la piel dura y gruesa forma placas en forma de triángulos en forma de diamantes.
Este síndrome es provocado por una mutación en el gen ABCA12, en el cromosoma 2, que es el encargado de dirigir la producción de proteínas necesarias para el crecimiento normal de la piel. El gen es un autosomal recesivo. Para que el bebé se vea afectado y muestran síntomas , debe obtener un gen de cada padre. La mayoría de los padres son portadores sin síntomas, lo que quiere decir que tienen solo uno de los genes. Cuando ambos padres tienen el gen, los hermanos completos tienen un cuarto del riesgo de padecerlo , un cuarto del riesgo de no ser portador y una mitad la probabilidad de ser portadores. Los hermanos no afectados tienen una probabilidad de dos tercios de ser portadores . Todos los hijos de una persona con ictiosis arlequín serán portadoras. Si su pareja es portadora, la mitad de sus hijos pueden tener un gen de cada padre y verse afectados, mientras que la otra mitad se llevan una copia del gen.
Pero esta enfermedad no solo es consecuencia de los genes hereditarios, también se puede adquirir:
Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, sida). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia.
Aunque la gravedad es considerable a la producida por la herencia genética de los padres, en ambas circunstancias provoca deformidades visibles en todo el cuerpo .
Los principales síntomas de esta terrible enfermedad son:
Eritrodermia: piel inflamada con descamación y enrojecida, generalmente el 100% de la superficie corporal es afectada.
Ectropión: protuberancia de los ojos hacia fuera. Eritrodermia: piel inflamada con descamación y enrojecida, generalmente el 100% de la superficie corporal es afectada.
Eclabium: labios hacia afuera.
Membrana transparente y grasosa llamada colodión.
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| Ictiosis Arlequín desarrollada |
Este síndrome se caracteriza principalmente por escamaciones en la piel que adoptan diferentes patrones, pero la gravedad de esto es la sequedad que en algunos casos puede ser leve y en otros llega a ser tan severo que causa deformidades.
Desde la antigüedad existen descripciones que podrían hacer referencia a los bebés nacidos con este síndrome; en ese entonces se creía que esto era producto de la ira de los dioses, los catalogaban como monstruos que venían de la oscuridad y se les sacrificaba por la creencia de que eran producto de la maldad.
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Desafortunadamente las alteraciones tan evidentes del síndrome arlequín hace que quien la padece tenga una apariencia desagradable, pero el sufrimiento de estos bebés no se queda solo allí, en caso de un diagnóstico y tratamiento oportunos el tiempo que viven lo hacen sometidos a largos procedimientos médicos para atenuar cada uno de los síntomas, no solo los visibles, también los internos y las consecuencias del fallo en la barrera de la piel.
Si bien se sigue investigando sobre todas estas enfermedades aún no se tiene un tratamiento que resulte totalmente efectivo para aliviarlas totalmente. Solo se puede frenar su avance o que este sea más lento y que el individuo se vea menos afectado por todas las complicaciones que dicha enfermedad conlleva.
Lejos de ser un castigo divino estas enfermedades tan terribles son provocadas por mutaciones que se presentan en nuestros genes. A pesar de ser una creación perfecta, el ser humano que se encuentra en constante cambio y muchas veces la exposición a factores externos conducen al cuerpo a adaptaciones que no resultan correctas para nuestro mundo actual y en lugar de ser beneficiosas resultan ser todo lo contrario, afectan nuestras funciones, alteran nuestra apariencia e incluso nos conducen hacia el rechazo y, en otros casos hasta la muerte.
Ante este cruel padecimiento solo queda preguntarnos qué sería lo mejor para aquellos pequeños que nacen no solo con esta enfermedad sino con otras extrañas enfermedades que les producen gran sufrimiento en caso de que lleguen a sobrevivir.¿acaso lo mejor sería la muerte para que no tuvieran una vida llena de más dolor y pena?
Fuentes
http://es.wikipedia.org/wiki/Ictiosis_Arlequ%C3%ADn
Si bien se sigue investigando sobre todas estas enfermedades aún no se tiene un tratamiento que resulte totalmente efectivo para aliviarlas totalmente. Solo se puede frenar su avance o que este sea más lento y que el individuo se vea menos afectado por todas las complicaciones que dicha enfermedad conlleva.Lejos de ser un castigo divino estas enfermedades tan terribles son provocadas por mutaciones que se presentan en nuestros genes. A pesar de ser una creación perfecta, el ser humano que se encuentra en constante cambio y muchas veces la exposición a factores externos conducen al cuerpo a adaptaciones que no resultan correctas para nuestro mundo actual y en lugar de ser beneficiosas resultan ser todo lo contrario, afectan nuestras funciones, alteran nuestra apariencia e incluso nos conducen hacia el rechazo y, en otros casos hasta la muerte. Ante este cruel padecimiento solo queda preguntarnos qué sería lo mejor para aquellos pequeños que nacen no solo con esta enfermedad sino con otras extrañas enfermedades que les producen gran sufrimiento en caso de que lleguen a sobrevivir.¿acaso lo mejor sería la muerte para que no tuvieran una vida llena de más dolor y pena?
Dirtinianos esperamos les haya gustado la investigación del día de hoy; comenten los temas que les gustaría ver en el blog y sus quejas y sugerencias, también les dejamos las paginas oficiales de Facebook tanto de Dirty Mind Society como de su servidor, comenten, compartan y den "me gusta" si les agrado la investigación. Recuerden que nos interesa conocer su opinión para saber los contenidos que les gustaría ver en la página. Se despide a nombre del Dirty Mind Society su servidor Alain de la Fonth, mucho éxito, Dios los bendiga, escribió para ustedes Alain de la Fonth., recuerden que la investigación fue realizada por Cesar y Alejandra.
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Artículos Recomendados:
http://es.wikipedia.org/wiki/Ictiosis_Arlequ%C3%ADn
http://es.265health.com/family-health/babies-health/1008112400.html
http://colegiovaldeserra.eu/wordpress/PI/2014/LidiaMartinez/wp-content/uploads/2014/05/Ictiosis.docxjl.pdf
http://es.slideshare.net/paulquintanilla5/aberraciones-genticas-seminario
http://www.ecured.cu/index.php/S%C3%ADndrome_arlequ%C3%ADn
http://lasaludfamiliar.com/contenido/articolos-salud-218.htm
http://www.actasdermo.org/es/feto-arlequin/articulo/13049821/
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